Il sequenziamento rapido del genoma ridefinisce la prontezza clinica

Una collaborazione tra Broad Clinical Labs, Roche Sequencing Solutions e il Boston Children’s Hospital ha stabilito un record mondiale Guinness per il sequenziamento e l’analisi di un intero genoma umano in meno di quattro ore.

Il record, confermato questo mese e documentato sul New England Journal of Medicine, dimostra che flussi di lavoro genomici completi possono essere eseguiti in meno di otto ore, dal campione al risultato. Il team di ricerca ha applicato questo approccio rapido a campioni provenienti dall’unità di terapia intensiva neonatale del Boston Children’s Hospital, mostrando che il sequenziamento in giornata può ora guidare concretamente decisioni mediche urgenti. Per i medici che operano in ambito neonatale o pediatrico critico, dove le ore possono determinare l’esito clinico, questo cambiamento potrebbe portare la genomica nello stesso orizzonte temporale di altre diagnostiche bedside.

Il sequenziamento SBX impiega un nuovo principio biochimico in cui i filamenti di DNA vengono temporaneamente espansi per migliorare la leggibilità durante il sequenziamento. Il processo consente l’analisi parallela di milioni di frammenti di DNA, mentre pipeline informatiche ottimizzate gestiscono in tempo reale l’allineamento, l’identificazione delle varianti e il controllo di qualità. L’analisi continua dei dati durante la corsa riduce i tempi complessivi, minimizzando i periodi di inattività tra le diverse fasi del flusso di lavoro.

Questo avanzamento consente al sequenziamento genomico di integrarsi nel ritmo operativo della terapia intensiva, anziché restarne indietro. Per molte famiglie, ha osservato il team, i risultati ottenuti tramite il sequenziamento genomico sono fondamentali per definire una strategia assistenziale, e attendere diversi giorni può comportare ritardi evitabili nelle decisioni terapeutiche.

L’impresa del sequenziamento del genoma in quattro ore evidenzia non solo il potenziale della tecnologia SBX, ma anche la transizione costante della genomica dal laboratorio di ricerca agli ambienti di cura urgente, dove la medicina di precisione si intreccia sempre più con decisioni sensibili al fattore tempo.

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