AlphaGenome: un nuovo strumento di IA per comprendere il DNA

Immagina di avere una lunga stringa di codice del DNA, lunga un milione di lettere. Un nuovo strumento di intelligenza artificiale chiamato AlphaGenome legge quel codice e predice esattamente cosa fa. Ti dice quanto sono attivi i geni, come il DNA si apre o si chiude, dove si legano le proteine e persino come parti lontane del DNA entrano in contatto tra loro. Fa tutto questo con una precisione millimetrica, fino alla singola lettera del DNA.

Prima di AlphaGenome, gli strumenti di IA per il DNA erano come guardare attraverso il buco di una serratura. Potevano vedere solo piccoli frammenti di codice o fornivano risposte sfocate. AlphaGenome vede il quadro completo, un intero milione di lettere, e mantiene comunque un livello di dettaglio elevatissimo.

Perché è importante? La maggior parte delle alterazioni del DNA nelle malattie come il cancro non colpisce le regioni che producono proteine. Interferiscono invece con gli interruttori di controllo nelle vicinanze. Queste modifiche “silenziose” accendono o spengono i geni in modo scorretto, alimentando i tumori. AlphaGenome le individua rapidamente e spiega come una minuscola variazione nel DNA possa potenziare un oncogene o silenziare un gene che combatte il cancro.

Prendiamo la leucemia, per esempio. Alcuni bambini la sviluppano a causa di riarrangiamenti del DNA vicino a un gene chiamato TAL1. AlphaGenome predice che questi riarrangiamenti rendono il DNA più aperto, attirano proteine regolatorie e aumentano eccessivamente l’attività di TAL1. Mostra l’intera catena causale: variazione del DNA → cromatina aperta → aumento dell’espressione genica. Questo aiuta i medici a capire perché il tumore cresce e a pensare a farmaci in grado di bloccare il processo.
​
Lo strumento eccelle anche in compiti complessi come prevedere come le alterazioni del DNA interferiscono con lo splicing, il processo con cui le cellule tagliano e assemblano i geni. Uno splicing errato è alla base di molte malattie. AlphaGenome lo predice meglio degli specialisti umani. Inoltre collega interruttori del DNA distanti ai geni corretti, risolvendo enigmi emersi da grandi studi oncologici.

Fonte.